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都是筛查唐氏儿,为什么NT、唐筛都要做?
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  在孕期,每位准妈妈都希望能确保自己的宝宝健康出生。唐氏综合征作为一种常见的染色体异常疾病,给许多家庭带来了无尽的痛苦和负担。为了降低这种风险,现代医学提供了多种筛查手段,其中NT和唐筛是两种非常重要的检查方法。那么,为什么即使都是筛查唐氏儿,我们还要同时做NT和唐筛呢?

  一、了解唐氏综合征

  唐氏综合征,又称21-三体综合征或先天愚型,是由染色体异常(多了一条21号染色体)导致的疾病。患儿常常表现出明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。我国唐氏综合征的发病率为1/600到1/800,这意味着平均20分钟就有1例唐氏儿出生。

  二、NT检查的重要性

  NT检查,全称为颈部透明带扫描,是通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分,来评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征。这种检查一般在怀孕11-13+6周的时间段进行。如果胎儿的颈部透明带厚度增厚,说明其染色体可能存在异常,这时就需要进一步的无创DNA或羊水穿刺检查来确诊。

  NT检查不仅能够评估唐氏综合征的风险,还能检测出一些其他的染色体异常和心脏疾病。因此,它被视为孕早期筛查的重要手段。

  三、唐筛检查的意义

  唐氏筛查,全称唐氏综合征产前筛选检查,是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

  唐筛检查通常在孕早期(7-13周)和孕中期(14-20周)进行。早孕期二联筛查是以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,而中孕期二联筛查则是以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标。中孕期还可以进行三联筛查,增加非结合雌三醇作为指标。

  尽管唐筛检查的准确率较高,但并非百分之百。如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,孕妇需要进一步接受羊膜穿刺检查或绒毛检查来确诊。

  四、为什么NT和唐筛都要做?

  NT和唐筛虽然都是筛查唐氏综合征的手段,但它们的侧重点和检测原理有所不同。NT检查主要通过超声测量胎儿颈部透明带的厚度,而唐筛则是通过检测孕妇血液中的生化标志物来进行评估。

  两者结合使用,可以相互补充,提高筛查的准确性和可靠性。如果NT检查发现异常,唐筛可以作为进一步确认的手段;反之亦然。此外,即使两者结果都正常,也不能完全排除唐氏综合征的风险,但可以降低孕妇的焦虑和担忧。

  五、孕期注意事项

  除了进行必要的产前筛查外,孕妇在孕期还需要注意以下几点:

  保持心情愉快:良好的心态有助于胎儿的健康成长。

  加强营养:多吃蔬菜水果,制定合理饮食安排。

  作息规律:早起早睡,保证充足的睡眠。

  适当运动:有助于生产,但避免剧烈运动。

  结语

  每一位准妈妈都希望自己的宝宝能够健康快乐地成长。通过NT和唐筛这两种筛查手段,我们可以更早地发现潜在的风险,并采取相应的措施来降低唐氏综合征的发病率。虽然这两种检查都不能百分之百保证胎儿的健康,但它们确实为我们提供了更多的选择和希望。

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